Faktaboks 6-3: Varianttolkning, retolkning og reanalyse

Faktaboks 6-3: Varianttolkning, retolkning og reanalyse

Et menneske har i snitt 4-5 millioner varianter i genomet sitt, sammenlignet med et vanlig referansegenom. Bare noen få av dem er mulig sykdomsgivende varianter.

Det brukes bioinformatiske verktøy for å plukke ut de variantene som mest sannsynlig kan være årsak til sykdom, men den siste vurderingen av de mest aktuelle variantene gjøres manuelt.

I tilfeller hvor man ønsker å finne nyoppståtte sykdomsgivende varianter hos barn, eller man trenger å redusere antallet varianter for tolkning i forbindelse med større genpanel, kan trioanalyse være aktuelt. Barnets DNA sammenlignes da med foreldrenes DNA, og man kan ta bort varianter som barnet har arvet fra de friske foreldrene.

Etter genanalysen lagres pasientenes genetiske opplysninger for å dokumentere helsehjelpen. Lagring gjør det også mulig å kunne gjennomføre rimelige og raske analyser senere, dersom det blir aktuelt. Det skilles mellom retolkning og reanalyse, som begge krever ny rekvisisjon. Retolkning innebærer ny vurdering av patogenitet av tidligere klassifiserte genetiske varianter. Reanalyse innebærer ny bioinformatisk prosessering av lagrede sekvenseringsdata, for eksempel ved å inkludere nye gener eller kopitallsanalyse.