Faktaboks 6-2: Sekvenseringsmetoder

Sekvensering er prosessen hvor rekkefølgen på nukleotidene i pasientens DNA identifiseres. Både genomsekvensering (sekvensering av hele arvematerialet) og eksomsekvensering (sekvensering av alle de protein-kodende genene) benyttes i dag for genpanelanalyser ved norske medisinsk-genetiske laboratorier.

Sanger-sekvensering var «gullstandard» for sekvensering i mange år, og er en DNA-basert analyse som brukes til å bestemme baserekkefølgen (sekvensen) til DNA, enten målrettet mot et enkelt gen eller begrensede områder i et gen. Analysen kan påvise sekvensvarianter eller genmutasjoner i ekson, intron eller andre ikke-kodende områder. Analysen har en oppløsning på ned til ett basepar.

Nestegenerasjonssekvensering (NGS) fikk navnet sitt fordi den erstattet Sanger-sekvensering. Det er en teknologi som kom på markedet for ca. 15 år siden, og gjorde det mulig å sekvensere hele eller deler av DNA eller RNA raskt og i stor skala (storskala-analyser) med mange parallelle sekvenseringsreaksjoner.