Faktaboks 4-2: Sykdommer og tilstander som PGD-nemnda har innvilget

Eksempler på sykdommer og tilstander som nemnda har innvilget, inndelt i grupper for å synliggjøre hva slags tilstander det er snakk om. Oversikten viser også hvilke av tilstandene som også var en del av Nyfødtscreeningen i den aktuelle perioden (de er derfor ikke klassifisert).

Arvelige kreftsykdommer

Arvelig diffus kreft i magesekk (CDH1)
Familiær adenomatøs polypose (FAP)
Li Fraumeni syndrom
Nevrofibromatose type 1
Retinoblastom type 1 (RB1)

Nevrologiske og muskulære tilstander

Amyotrofisk lateralsklerose (SOD1 ALS)
Duchenne muskeldystrofi
Dystrofia monotonica type 1 (DM1 - etter først avslag)
Huntingtons sykdom (HD)
Metakromatisk leukodystrofi (MLD) [107]
Tuberøs sklerose
Zellwegers syndrom

Syndromer (syndromale tilstander)

Aicardi-Goutieres syndrom
Alagilles syndrom
Bardet-Biedl syndrom (BBS10)
Jouberts syndrom
Prader-Willi syndrom

Medfødte stoffskiftesykdommer

CDG type 1 - medfødt defekt i glykosylering type 1
PMM2 glykosyleringsdefekt
Fabrys sykdom
Gaucher sykdom

Andre sjeldne tilstander

Crouzon syndrom
Lebers kognitive amaurose
Marfans syndrom [108]
Osteogenesis imperfecta

Blodsykdommer

Beta-thalassemi
Sigdcelleanemi [109]

Sykdommer som inngår i nyfødtscreeningen

Cystisk fibrose (CF)
Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA dehydrogenasedefekt (LCHAD-defekt (LCHAD)