Gå til hovedinnhold
ForsidenLov og forskriftBioteknologiFosterdiagnostikkInformasjon om fosterdiagnostikk til helsepersonell i svangerskapsomsorgen i den kommunale helse- og omsorgstjenestenNon-Invasiv Prenatal Test (NIPT) for trisomi 13, 18 og 21Utdypende informasjon til helsepersonell

Kort beskrivelse av avvikene det undersøkes for ved NIPT trisomi 13, 18 og 21

Trisomi 13 (Pataus syndrom)

Ved Pataus syndrom har personen med diagnosen et ekstra kromosom 13. Tilstanden er alvorlig og  medfører en rekke misdannelser. Mest typisk er misdannelser i hjernen, lite utviklet øyeeple/manglende øyeutvikling, leppe/ganespalte, samt overtallige fingre. Det er høy dødelighet i første leveår.

Trisomi 18 (Edwards syndrom)

Edwards syndrom er en alvorlig kromosomforandring. Et ekstra kromosom 18 medfører ofte alvorlige og omfattende misdannelser, veksthemning og alvorlig utviklingshemning. Det er høy dødelighet første leveår.

Trisomi 21 (Downs syndrom)

Downs syndrom er en medfødt genetisk tilstand. Årsaken til Downs syndrom er alltid knyttet til kromosom 21. Selv om det er en rekke fellestrekk, kan følgene og alvorligheten av tilstanden variere fra person til person.


Helsedirektoratet (2021). Kort beskrivelse av avvikene det undersøkes for ved NIPT trisomi 13, 18 og 21 [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (lest 13. juni 2025). Tilgjengelig fra https://www.helsedirektoratet.no/lov-og-forskrift/bioteknologi/fosterdiagnostikk/informasjon-om-fosterdiagnostikk-til-helsepersonell-i-svangerskapsomsorgen-i-den-kommunale-helse-og-omsorgstjenesten/non-invasiv-prenatal-test-nipt-for-trisomi-13-18-og-21/utdypende-informasjon-til-helsepersonell/kort-beskrivelse-av-avvikene-det-undersokes-for-ved-nipt-trisomi-13-18-og-21

Få tilgang til innhold fra Helsedirektoratet som åpne data: https://utvikler.helsedirektoratet.no

Om Helsedirektoratet

Om oss
Jobbe hos oss
Kontakt oss

Postadresse:
Helsedirektoratet
Postboks 220, Skøyen
0213 Oslo

Aktuelt

Nyheter
Arrangementer
Høringer
Presse

Om nettstedet

Personvernerklæring
Tilgjengelighetserklæring (uustatus.no)
Besøksstatistikk og informasjonskapsler
Nyhetsvarsel og abonnement
Åpne data (API)
Følg oss: