Preimplantasjonsdiagnostikk

Preimplantasjonsdiagnostikk eller -testing (PGD/PGT) er en genetisk undersøkelse av celler fra befruktede egg. Bioteknologiloven tillater slike undersøkelser på bestemte vilkår.

Genetisk undersøkelse av befruktede egg (preimplantasjonsdiagnostikk eller -testing, PGD/PGT) kan bare tilbys der en eller begge er bærere av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom og det er stor fare for at sykdommen kan overføres til et kommende barn. Preimplantasjonsdiagnostikk kan i tillegg utføres for å undersøke vevstype med sikte på å få et vevstypelikt barn som kan være stamcelledonor for et søsken med alvorlig, arvelig sykdom. Preimplantasjonsdiagnostikk reguleres i bioteknologiloven kapittel 2A.

Endringer i Bioteknologiloven

Fra 1. juli oppheves ordningen med PGD-nemnd. Etter dette er det ikke lenger et krav om tillatelse fra PGD-nemnda for å få tilbud om PGD eller PGD/HLA. Vurderingen av hvilke par eller kvinner som skal tilbys preimplantasjonsdiagnostikk gjøres da av spesialisthelsetjenesten.

Fra. 1. juli 2020 kan både par og enslige kvinner som oppfyller vilkår for PGD få tilbud om slik behandling.

Helse- og omsorgsdepartementet har sendt ut informasjon om konsekvensene av endringen:

  • Virksomheter som skal tilby eller rekvirere PGD må ha godkjenning etter bioteknologiloven § 2A-5. Departementet har gitt godkjenning til to helseforetak – Oslo universitetssykehus HF og St. Olavs hospital HF fra 1. juli. Godkjenningen innebærer at virksomhetene kan utrede kvinner og par med sikte på behandling med PGD.
    Behandling med PGD vil inntil videre fortsatt tilbys gjennom kjøp av tjenester i utlandet.
  • Virksomheten som beslutter at PGD skal tilbys må vurdere om vilkårene i bioteknologiloven er oppfylt. Virksomheten skal ta utgangspunkt i PGD-nemndas praksis.
    Denne vurderingen vil også henge tett sammen med vurderingene etter pasient- og brukerrettighetsloven kapittel 2. Beslutningen om å tilby eller ikke tilby preimplantasjonsdiagnostikk reguleres av bestemmelsene om saksbehandling og klage i pasient- og brukerrettighetsloven og ikke forvaltningsloven. Dersom paret eller kvinnen mener at en beslutning om å ikke tilby preimplantasjonsdiagnostikk er et brudd på retten til nødvendig helsehjelp etter pasient- og brukerrettighetsloven § 2-1b, kan det klages til fylkesmannen etter lovens § 7-2. I klagesaken må fylkesmannen også vurdere om avslaget er i samsvar med bioteknologiloven.

Departementet viser også til at Stortinget har bedt om en gjennomgang av vilkårene for PGD. Departementet vil følge opp dette vedtaket fra Stortinget og komme tilbake med eventuelle forslag til endrede vilkår for tilbud om PGD.

Helse- og omsorgsdepartementet har sendt ut brev til helsetjenesten om endringene i bioteknologiloven.

Indikasjoner for PGD

Indikasjoner for PGD er de samme som tidligere. Vilkårene for PGD fremgår av bioteknologiloven kapittel 2A.

PGD kan være aktuelt når følgende betingelser er oppfylt:

  • en eller begge er bærere av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom , og det er stor fare for at sykdommen kan overføres til et kommende barn
  • årsaken til sykdommen i familien er kjent og genfeilen/kromosomfeilen er kartlagt
  • det kan etableres en metode for å undersøke om sykdomsgenet eller kromosomfeilen er overført til embryoet (genetisk diagnostikk)
  • kvinnen eller paret oppfyller bioteknologilovens vilkår for assistert befruktning, jf. § 2A-7, herunder at kvinnen eller paret egner seg til assistert befruktning (medisinsk og psykososial vurdering)

PGD er ikke aktuelt hvis:

  • sykdommen kan behandles med gode resultater
  • den genetiske årsaken til sykdommen ikke er kjent/ kartlagt i familien
  • sykdommen ikke regnes som arvelig og alvorlig
  • det er lav risiko for at et fremtidig barn (eller foster) kan arve sykdommen
  • paret eller kvinnen ikke er egnet for assistert befruktning (medisinsk og psykososial vurdering)
  • kvinnen er gravid - da kan paret eventuelt få tilbud om fosterdiagnostikk

Vurderinger

Sykdommens alvorlighetsgrad skal vurderes konkret i det enkelte tilfellet, ut fra kriterier som redusert livslengde, hvilke smerter og belastninger sykdommen fører med seg og hvilke lindrende eller livsforlengende behandlingsmuligheter som finnes, jf. bioteknologiloven § 2A-4 annet ledd annet punktum.

Mulighetene for behandling av sykdommen vil være tett knyttet til hvor alvorlig sykdommen er. Dersom det finnes tilfredsstillende behandling, vil sykdommen ikke lenger anses alvorlig. Vurderingen må derfor ses i sammenheng med hva helsetjenesten kan tilby av forebyggende, lindrende og livsforlengende behandling.

Risikoen for at sykdommen eller tilstanden overføres til et kommende barn vurderes uavhengig av om sykdommen eller kromosomfeilen innebærer at fosteret dør i livmoren eller at barnet blir født med en alvorlig sykdom eller tilstand. Det avgjørende er risikoen for at sykdommen eller tilstanden overføres til fosteret eller barnet.

Virksomheten som utreder paret må også vurdere om de forventede kostnadene knyttet til preimplantasjonsdiagnostikk står i et rimelig forhold til effekten av behandlingen.

For vurdering av søknader om PGD/HLA og vilkårene for dette, viser vi til bioteknologiloven §2A-4 tredje ledd.

Her finnes informasjon om PGD-nemndas tidligere praksis.

Søknad om PGD

Par eller kvinner som søker om PGD utredes i Norge. Fra 1. juli 2020 skal par eller kvinner som er aktuelle for PGD henvises til St. Olavs hospital eller Oslo universitetssykehus for videre utredning og vurdering av om vilkårene for PGD er oppfylt.

Dersom paret eller kvinnen får avslag på søknaden om PGD og mener at avgjørelsen er et brudd på retten til nødvendig helsehjelp etter pasient- og brukerrettighetsloven § 2-1b, kan det klages til fylkesmannen etter lovens § 7-2. I klagesaken må fylkesmannen også vurdere om avslaget er i samsvar med bioteknologiloven.

Inntil videre tilbys PGD-behandling kun i utlandet. De fleste parene får behandling i Sverige eller Belgia. Virksomheten som beslutter at PGD kan tilbys, avgjør hvor behandlingen skal tilbys.

Utgiftene til PGD blir i hovedsak dekket av den offentlige helsetjenesten, men paret betaler egenandel som ved assistert befruktning.

Først publisert: 02.05.2019 Sist faglig oppdatert: 30.06.2020