4.2. Gastrisk adenokarsinom og proksimal polypose i magesekken

Gastrisk adenokarsinom og proksimal polypose i magesekken eller gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach (GAPPS)  er en meget sjelden arvelig variant av kreft i magesekken  første gang beskrevet i 2012 (Rudloff, 2018). Polypose syndromet med risiko for utvikling av kreft i magesekken ble påvist i en stor familie i Australia og i to mindre familier I USA og Canada. Prevalens av dette syndromet er ukjent, men GAPPS er også påvist i Norge. Ved denne tilstanden ble det i 2016 beskrevet mutasjoner i det såkalte promotor 1B adenomatøs polyposis coli (APC) genet som hemmer genets transkripsjon. Arvegangen er autosomal dominant, men penetransen er sannsynlig ufullstendig siden noen genbærere kan ha normale endoskopifunn gjennom hele livet. GAPPS er karakterisert ved utvikling av 100 polypper eller flere i fundus- og corpusdelen av magesekken, men ikke i antrum. Karakteristiske endoskopiske funn er polypper av varierende størrelse, vanligvis mindre enn 10 mm, og kan være tilstede fra alder rundt 10 år. Tidligste mikroskopiske tegn synes å være hyperproliferative ansamlinger av spesialiserte oxyntiske celler i mucosa (de Boer, Ee, & Kumarasinghe, 2018). Pasientene med GAPPS som utvikler adenokarsinom i dysplastiske polypper er ofte unge i alder 20- og 30-årene (van der Post, Oliveira, Guilford, & Carneiro, 2019). 

Diagnose

Følgende kriterier må være oppfylt for å stille diagnosen:

1. Polypper avgrenset til fundus- og corpus, uten funn av polypper i duodenum, colon  og rectum
2. Mer enn 100 polypper hos indeks pasient, eller mer enn 30 polypper hos 1. grads slektning
3. Hovedsakelig funn av funduspolypper, men noen har også funn av dysplasi eller et familiemedlem med enten dysplastiske funduspolypper eller adenokarsinom i magesekken
4. Autosomal dominant arvegang
5. Utelukke andre arvelige gastriske polypose syndromer og bruk av protonpumpehemmere
6. Påvisning av mutasjonen i APC genet 

Behandling og overvåking

Det finnes ingen konsensus på hvordan disse pasientene bør følges opp eller når man eventuelt skal tilby gastrektomi (Rudloff, 2018). Oppfølging med CT thorax/ abdomen/bekken og CT-ventriculografi,  i tillegg til regelmessige gastroskopier og multiple biopsier, må balanseres mot risiko for utvikling av kreft og behov for behandling med gastrektomi. Endoskopisk oppfølging har begrensinger siden utvikling av tidlig stadium av kraft har vært oversett med påfølgende utvikling av metastaserende sykdom.