Du benytter en nettleser vi ikke støtter. Se informasjon om nettlesere

4.1. Arvelig diffus kreft i magesekken

1-3 % av pasientene med kreft i magesekken har arvelig diffus kreft i magesekken (heriditær diffuse gastric cancer = HDGC). Ved denne tilstanden foreligger mutasjon i tumor suppressor genet CDH1, som koder for celle-adhesjons-proteinet E-cadherin. Arvegangen er autosomal dominant med mer enn 80% penetrasjon. 25-50 % av pasientene som oppfyller kriteriene på HDGC har kimcellemutasjoner i dette genet (Fitzgerald et al., 2010). Gjennomsnittsalder ved diagnose av denne type arvelig kreft i magesekken er 38 år. Livstidsrisikoen hos disse pasientene for å utvikle kreft i magesekken ved alder 80 år er rapportert til 70 % (95 % konfidensintervall 59-80 %) for menn og 56 % for kvinner (95 % konfidensintervall 23-68 %) (van der Post et al., 2015). Kreft i magesekken av diffus type foreligger vanligvis i tumor stadium T1N0. I tillegg er livstidsrisiko for å utvikle brystkreft av lobulær type blant kvinner med CDH1 mutasjon 40-50 %. 

Diagnose

Ett av følgende tre diagnostiske kriterier må foreligge i 1. og/ eller 2. grads slektninger for å kunne identifisere pasienter med HDGC:

  1. Minst to pasienter med kreft i magesekken uansett alder, minst én med kreft i magesekken av diffus type
  2. En pasient med diffus kreft i magesekken ved alder < 40 år
  3. Personlig eller familiehistorie med kreft i magesekken av diffus type og dessuten lobulær brystkreft, hvorav et tilfelle ved alder < 50 år

Pasienter med kreftsykdommen vil bli undersøkt og hvis der foreligger sykdomsfremkallende CDH1 mutasjon, anbefales alle familiemedlemmer fra alder 16 år og oppover å bli undersøkt med henblikk på profylaktisk behandling.

Behandling og overvåking

Profylaktisk total gastrektomi hos individer med påvist sykdomsfremkallende CDH1-mutasjon tilrådes fra 18-20-årsalderen. Gastroskopisk overvåking med multiple biopsier (>30) er ikke tilstrekkelig for å utelukke tidlig kreftsykdom, men må gjøres hvert år hvis pasienten ikke ønsker profylaktisk gastrektomi. Multiple tidlige signetringcellecancer foci (T1N0) er påvist hos 100 % av profylaktiske gastrektomier hos CDH1-positive pasienter. Kvinner med CDH1-mutasjon anbefales hvert år mammografi og MR av brystene Mutasjonsundersøkelse er kun positiv i 25-50 % av familiene. I CDH1-negative familier anbefales årlig gastroskopi med multiple biopsier og for kvinner mammografi og MR av brystene.

Siste faglige endring: 28. september 2021