Du benytter en nettleser vi ikke støtter. Se informasjon om nettlesere

10.2. Pediatrisk type diffuse lavgradige gliomer

I denne gruppen finner vi diffuse gliomer som opptrer hovedsakelig, men ikke bare, hos barn og unge. De kan også opptre hos yngre voksne. De har molekylærgenetiske egenskaper som klart skiller dem fra voksen type diffust infiltrerende gliomer, og biologisk oppfører de seg også distinkt fra voksen type gliomer, oftest med et mer benignt forløp. Til foskjell fra voksen type diffuse gliomer, så finnes det også grad 1 diffuse pediatrisk type gliomer.

De klassifiseres som følger:

  • Diffust astrocytom med endringer i MYB eller MYBL1
  • Angiosentrisk gliom
  • Polymorf lavgradig nevroepitelial tumor hos unge (PLNTY)
  • Diffust lavgradig gliom med endringer i MAPK signalveien

Diffust astrocytom med endring i MYB eller MYBL1, CNS WHO grad 1

Diffust infiltrerende astrocytom som er IDH- og H3-villtype med genetiske forandringer i MYB/MYBL1. Tumor er morfologisk lavgradig uten histologiske tegn til anaplasi og defineres som CNS WHO grad 1. Det er molekylærpatologisk påvist MYB/MYBL1-endring, eller definert DNA-metyleringsprofil som tillater diagnosestillingen.

Angiosentrisk gliom, CNS WHO grad 1

I denne gruppen finner vi svulster med et diffust og fokalt distinkt perivaskulært vekstmønster, og med lavgradig histologi, CNS WHO grad 1. Molekylærgenetisk har de fleste svulstene i denne gruppen en MYB::QKI fusjon, de resterende har som regel en annen MYB-alterasjon. Svulsten er sjelden forekommende; foreløpige data tyder på at den har benignt forløp.

Polymorf lavgradig nevroepitelial tumor hos unge (PLNTY), CNS WHO grad 1

Dette er et lavgradig neoplasme hos unge og yngre voksne med sterk assosiasjon til epilepsi. Tumor viser et diffust vekstmønster, lavgradig morfologi, ofte med et oligodendroglialt preg, kalsifikasjon, positivitet for immunmarkøren CD34, og aktiverende genetiske alterasjoner i MAPK-signalveien.

Diffust lavgradig gliom med endringer i MAPK signalveien

Et diffust lavgradig gliom med astrocytær og/eller oligodendroglial morfologi som oftest opptrer hos barn, og er karakterisert av endringer i gener som koder for MAPK signalveien. Ofte finner man en intern tandemduplikasjon eller mutasjon i tyrosin kinase-domenet i FGFR1, eller en BRAF p.V 600-mutasjon. Tumor er IDH- og H3-villtype, og har ikke homozygot delesjon av CDKN2A/B. CNS WHO grad ble ikke definert på grunn av begrenset klinisk erfaring med denne diagnosen.

Siste faglige endring: 17. august 2023