Kapittel 1.7Organisering av arbeidet

Oppdraget har vært forankret i Divisjon analyse og samfunn – Avdeling helserett og bioteknologi.

Direktoratet opprettet en arbeidsgruppe og en referansegruppe for å få faglig bistand og innspill til arbeidet.

Helsedirektoratet er ansvarlig for innholdet og anbefalingene i rapporten.

1.7.1 Organisering i Helsedirektoratet

Helsedirektoratet har ledet arbeidet gjennom en intern faggruppe i Avdeling helserett og bioteknologi:
Anne Forus
Camilla Closs Walmann
Eva Elander Solli[17]
Grethe Foss

Bidrag til punkt 3.4, om oppdaterte kriterier for fosterdiagnostikk
Avdeling spesialisthelsetjenester
Toril Kolås

Forslaget ble sendt til HOD 10. november 2021.

Bidrag til kapittel 6 om økonomiske konsekvenser:
Avdeling finansiering
Hanne Osnes-Ringen
Avdeling helserefusjoner
Kjersti Anna Berg

1.7.2 Arbeidsgruppe

Mandat

Arbeidsgruppa skal bistå i utredningsarbeidet. Arbeidsgruppa skal blant annet bidra med fakta, faglige innspill og diskusjoner, og bidra med tekstutkast som svarer ut de ulike punktene i utredningen. Helsedirektoratet leder arbeidsgruppa. Arbeidsgruppas medlemmer blir invitert til møter med referansegruppa.

Arbeidsgruppas medlemmer:

Assistert befruktning/embryologi

• Gareth Greggains[18], laboratorieleder/embryolog, fertilitetsseksjonen, Oslo universitetssykehus
• Ingrid Einarsveen Stål, overlege, fertilitetsseksjonen, Oslo universitetssykehus
• Mona Nystad[19], forskningsleder, Avdeling for fødselshjelp og kvinnesykdommer, Universitetssykehuset Nord-Norge
• Sigrun Kjøtrød[20], seksjonsoverlege, fertilitetsseksjonen, St. Olavs hospital

Fostermedisin

• Bodil Hvingel[20], overlege, Kvinneklinikken, fostermedisinsk seksjon, Universitetssykehuset Nord-Norge
• Vasilis Sitras, overlege, Kvinneklinikken, fostermedisinsk seksjon, Oslo universitetssykehus

Medisinsk genetikk

• Barbro Fossøy Stadheim[20], overlege, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus
• Benedicte Paus[21], overlege, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus
• Gunnar Douzgos Houge[20], overlege, Avdeling for medisinsk genetikk, Haukeland universitetssjukehus
• Ragnhild Glad[20],[21], overlege, Avdeling for medisinsk genetikk, Universitetssykehuset Nord-Norge
• Vlado Kovcic, molekylærgenetiker, Avdeling for medisinsk genetikk, St. Olavs hospital

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

• Ingrid Helland, overlege/pediatri, Oslo universitetssykehus

Arbeid med oppdaterte kriterier for fosterdiagnostikk pkt. 3.4

Dette arbeidet har foregått parallelt med utredningen. Helsedirektoratet har fått innspill fra fostermedisinsk fagnettverk, der flere av medlemmene i arbeidsgruppa og referansegruppa deltar. Se dok. 21/16529-15 fra Helsedirektoratet.

1.7.3 Referansegruppe

Mandat

Referansegruppa skal gi innspill til utredningen og diskutere forslagene som er utarbeidet av arbeidsgruppa. Representantene i gruppa oppnevnes til å bidra i arbeidet på grunn av sin kunnskap og sine erfaringer på ulike områder, og representerer sine fagmiljøer/brukere. Referansegruppa er rådgivende og gruppemedlemmene skal bidra med faglige drøftinger og konkrete innspill. Det forventes at medlemmenes innsats er relevant og faglig forankret.

Arbeidsgruppas medlemmer inviteres til å delta på møtene med referansegruppa.

Referansegruppas medlemmer

Fra RHF-ene

• Sigrid Aas, helsefaglig rådgiver, avdeling helsefag, Helse Midt-Norge RHF
• Haakon Lindekleiv, fagsjef ved Universitetssykehuset Nord-Norge, Helse Nord RHF

Fra  fagmiljøene

• Anne Blomhoff[21], seksjonsleder, medisinsk genetikk,  Oslo universitetssykehus
• Guttorm Haugen, avdelingsleder - fostermedisin, Oslo universitetssykehus
• Kjell Å. Salvesen, klinikksjef, Kvinneklinikken,  St. Olavs hospital
• Peter Fedorcsak, seksjonsleder, fertilitetsseksjonen, Oslo universitetssykehus
• Øyvind Nytun, overlege, fertilitetsseksjonen, St. Olavs hospital

Norsk barnelegeforening:

• Jannicke Hanne Andresen, leder, interessegruppe for nyfødtmedisin/overlege Oslo universitetssykehus

Norsk forening for assistert befruktning:

• Aleksej Stevanovic, embryolog, fertilitetsseksjonen, St. Olavs hospital

Norsk forening for medisinsk genetikk:

• Ida Wiig Sørensen, LIS, medisinsk genetikk, Haukeland universitetssjukehus

Medisinsk etikk

• Heidi Beate Bentzen[22], stipendiat, Senter for medisinsk etikk og Institutt for rettsinformatikk, Universitetet i Oslo
• Lars Ursin22, førsteamanuensis, Institutt for filosofi og religionsvitenskap, NTNU

Relevante faggrupper/pasientorganisasjoner

Kardiologi/arvelige hjertesykdommer:

Vibeke Almaas, overlege, Kardiologisk avdeling, Oslo universitetssykehus

Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO):

John Berg-Jensen

Kreftforeningen:

Sigrid Bratlie, spesialrådgiver

Ønskebarn:

Margrethe Raugstad, daglig leder

1.7.4 Møter og arbeidsform

Arbeidsgruppa

Arbeidsgruppa har hatt til sammen syv digitale møter. Medlemmer i arbeidsgruppa har gitt innspill til tema som omtales i rapporten i møtene, og har også utarbeidet tekstforslag. I tillegg har medlemmer av arbeidsgruppa deltatt i møtene med referansegruppa.

Hvis arbeidsgruppas medlemmer har hatt ulike meninger om ett tema, er de ulike synspunktene beskrevet.

Arbeidsgruppa fikk rapporten til gjennomsyn og kvalitetssikring av det faglige innholdet før den ble sendt til HOD.

Referansegruppa

Referansegruppa har hatt tre digitale møter, hvert på ca. to timer. Medlemmene i referansegruppa har gitt muntlige innspill i møtet, og har også hatt mulig til å gi skriftlige innspill i etterkant.

Etter hvert møte ble det sendt ut en oppsummering av diskusjonen.

Agenda for møte 10. mai 2021

Velkommen

• Kort innledning om oppdraget v/Anne
• Innledning om PGD og fosterdiagnostikk ved Benedicte Paus
• Om PGD-nemndas praksis ved vurdering av par som ønsker PGD
  v/ Ragnhild Glad og Barbro
• Praksis ved vurderinger av fosterdiagnostikk
  v/ Gunnar D. Houge
• Diskusjon:
  Vi starter med en diskusjon om PGD. Vi ønsker innspill om hva dere ser på som utfordrende ved vurderingene. Aktuelle tema er listet opp nedenfor. Vi ønsker at alle deltakere i referansegruppa gir innspill.
  Dere kan gi et samlet innspill til alle punktene nedenfor når dere har ordet.
  • monogen sykdom
    • risiko for å få et sykt barn:
      bør det være "cutoff" på risiko for nedarving?
    • hvordan vurdere penetrans; hvor stor sjansen er for å bli syk hvis man har en mutasjon
    • hvordan sykdommen kommer til uttrykk (ekspressivitet)? 
  • translokasjoner/strukturelle kromosomfeil
    • hvordan vurdere risiko for å få et alvorlig sykt barn pga. translokasjonen?
    • hvordan vurdere risiko for å ikke få et levedyktig foster?
    • bør vi skille lavrisiko- og høyrisikotranslokasjoner?
  • vurderingskriterier for PGD
    Anses nåværende kriterier som gode?
    Bør kriteriene spesifiseres/nyanseres, jf. føringer fra Stortinget om bl.a. vurdering av behandlingsmuligheter.
    • sykdommens alvorlighet
    • behandlingsmuligheter
    • hvordan leve med sykdommen
    • stor fare for å få et sykt barn, enten det dør i livmoren eller blir født med alvorlig sykdom
    • kost-nyttevurdering

Agenda for møtet 26. oktober 2021

Referansegruppas medlemmer fikk tilsendt arbeidsdokument med foreløpig innhold i rapporten i forkant av møtet. Kapittel/punkter som det er vist til i agenda viser til kapittel og underkapitler i dokumentet som bel sendt ut, og kan avvike noe fra nummerering i den endelige rapporten.

Agenda/tema til diskusjon:
 

1. Hvordan få et mer helhetlig tilbud om PGD og fosterdiagnostikk til kvinner/par som har risiko for å få et foster eller barn med alvorlig, arvelig sykdom eller utviklingsavvik?
   
   Se kapittel 4 i dokumentet.
   
   Relevant bakgrunnsstoff finner dere også i punkt 2.4, 2.5 og 2.6.
   Pkt. 2.7 kan også være relevant – dette er tema som ble diskutert i forrige møte. Se også 3.2.1 om fosterdiagnostikk på indikasjon arvelig sykdom.
   
   Vi ønsker bl.a. innspill til følgende:
   • hva ligger i begrepet "helhetlig tilbud"
   • hvilke "grep" kan gjøre tilbudet mer helthetlig (i tillegg til det som er beskrevet i pkt. 4.1.3). Se stikkord i 4.3
   • forskjell mellom begrepene "stor fare for…" (brukes ved PGD)"og "økt risiko for…" (brukes i indikasjoner for fosterdiagnostikk) alvorlig, arvelig sykdom hos et kommende barn. Bør begrepsbruk være mer likt?
      
2. Forslag til regulering.
   
   Se vedlagte power-point med foreløpig utkast til regulering og spørsmål. Se også kapittel 5 i dokumentet.
    
   • eksklusjonstesting:
     Se bakgrunnsinformasjon i pkt. 2.5.1 og 2.6.1
      
   • PGD for translokasjoner

Se bakgrunnsinformasjon i pkt. 2.7.1 og 4.2.2.

3. Foreløpig forslag til oppdaterte kriterier for fosterdiagnostikk.
   
   Presenteres i møtet.
   Relevant bakgrunnsinformasjon i pkt. 3.1 og 3.2
    

Agenda for møtet 25. november 2021:

1. Hdir oppsummerer hovedpunktene i utredningen og foreløpige anbefalinger

2. Begrepsbruk

Vi har diskutert om

• vi skal skrive "preimplantasjonsdiagnostikk" helt ut hver gang ordet nevnes
• bruke den internasjonale betegnelsen PGT
• bruke PGD, altså det som er brukt i lovteksten

Hvis vi skriver ordet helt ut eller bruker PGT, må "PGD" likevel brukes der vi siterer lovtekst og forarbeider etc.

Vi heller mot å bruke PGD gjennomgående, men ønsker innspill. Det er viktig at dokumentet er godt lesbart

3. Innspill til utvalgte deler av rapporten:

• kapittel 2.6 – diskusjon om vilkår for PGD: kommentarer til dette?
• kapittel 4 – helhetlig og sammenhengende tilbud: kommentarer til dette?
• kapittel 5 – forslag til regulering: gjennomgang av foreløpig forslag, spørsmål til referansegruppa og innspill til forslaget.

Hvis det er tid: andre innspill.

Referansegruppa fikk i tillegg mulighet til å komme med skriftlige innspill, med frist 30. november 2021. Det kom ingen ytterligere innspill.

Fotnoter