Diagnose: Lysosomal avleiringssykdom (metabolsk sykdom)
Anne er en tidligere frisk jente med norske foreldre. Hun utvikler seg normalt frem mot kontroll på helsestasjon ved 2 års alder, men blir da henvist til barneavdelingen med mistanke om tap av grovmotoriske ferdigheter. Hun kan også plutselig falle sammen på gulvet, men uten at hun mister bevisstheten. Dette skjer typisk når hun har det gøy i lek og aktivitet. Hun utredes poliklinisk uten at man klarer å fastsette en diagnose.
På oppfølgende kontroll ved 3 års alder er det klart at tilstanden progredierer. Hun har tydelig mindre kontroll over bevegelsene sine, og både grov- og finmotorikk beskrives som ataktisk (vinglete). Hun har økende svelgevansker, og språkutviklingen har stoppet opp. De uprovoserte (kataplektiske) anfallene opptrer også oftere. På dette tidspunktet erkjenner hjelpeapparatet at Anne har en progredierende sykdom med usikker prognose. Bekymringen deles av de foresatte. Tiltak iverksettes ut fra denne felles forståelsen, til tross for at diagnose ikke er fastsatt.
Diagnose og erkjennelse av livsbegrensende tilstand – Flytskjema 2
Anne henvises til barnehabilitering for tverrfaglig oppfølging og tiltak. Hun henvises også til universitetsklinikk for videre utredning med tanke på diagnose. Foreldrene kalles inn til samtale sammen med ansvarlig barnelege der sykehistorie og utredning gjennomgås, og det legges en plan for den videre oppfølgingen fra spesialisthelsetjenesten.
Koordinator i hjemkommune kontaktes. Sammen med habiliteringstjenesten tas det initiativ til et tverrfaglig koordineringsmøte der helsestasjon, kommunal fysioterapeut, kommunal ergoterapeut, barnehage, PP-tjeneste og fastlege innkalles. Spesialisthelsetjenesten deltar på første møte med lege som er ansvarlig for oppfølgingen sammen med fagpersoner fra habiliteringstjenesten.
Å leve med en livsbegrensende tilstand – Flytskjema 3
Ved 4 års alder lykkes man å fastsette en diagnose. Sykdommen innebærer et vesentlig forkortet livsløp. Tilstanden kompliseres i tillegg av en behandlingsresistent epilepsi. Ingen helbredende behandling finnes, men et medikament som kan bremse sykdomsutviklingen er under utprøving, og denne behandlingen startes opp som del av en vitenskapelig studie.
Anne er på denne tiden avhengig av rullestol til utendørs bruk og trenger bistand ved alle dagligdagse aktiviteter, inkludert i måltider. Hun er ikke smertepreget, men både de kataplektiske og de epileptiske anfallene reduserer hennes allmenntilstand. Sykdommen medfører også endringer i lungefunksjon, og hun plages i økende grad av slim fra luftveiene.
Foreldrene og øvrig nær familie informeres i et eget møte på sykehuset om diagnose og forventet forløp. Foreldrene henvises også for genetisk veiledning. På grunn av sykdommens alvorlighetsgrad og det store hjelpebehovet søkes om pleiepenger som deles mellom mor og far.
Den kommunale helsetjenesten veiledes av habiliteringstjenesten for barn og unge og vurderer behovet for hjelpemidler, transport og tilpasninger i hjem og barnehage. Familiens bolig bygges om for å være tilpasset bruk av rullestol. I felleskap utarbeides aktiviteter, trening og stimulering for å bevare dagligdagse funksjoner og kommunikasjonsferdigheter. Parallelt planlegges skolestart i samarbeid med barnehage, skole og lokal PPT.
Den tverrfaglige koordineringsgruppen møtes regelmessig sammen med de foresatte og referatene fra disse møtene fungerer i starten som individuell plan. Spesialisthelsetjenestens epikriser og tverrfaglige rapporter utarbeides etter samråd med foreldrene slik at informasjon her kan gjøres tilgjengelig for alle involverte. Etter hvert inkluderes disse rapportene, den individuelle opplæringsplanen og referatene fra arbeidsgruppemøtene i en helhetlig individuell plan.
Ved 6 års alder forverres Annes tilstand akutt og hun innlegges på sykehuset som øyeblikkelig hjelp. Etter behandling for en infeksjon i luftveiene, og optimalisering av epilepsibehandling kommer hun seg imidlertid raskt, og etter to uker skrives hun ut til hjemmet og videre skole og avlastningstilbud.
Annes epilepsibehandling endres fortløpende for å redusere forekomsten av anfall. Oppstart med antikolinergika reduserer slimdannelse, og sammen med inhalasjonsbehandling gir dette tydelig symptomlindring fra luftveier. Måltidsituasjonen er vanskelig. Det er fare for aspirasjon og vektkurven viser en avflatning. Etter samråd mellom foreldre, behandler og barneavdelingens spiseteam henvises hun for å få en gastrostomi. Hennes kognitive fungering er på dette tidspunktet vanskelig å kartlegge, men hun er våken og oppmerksom, gjenkjenner omsorgspersoner og utnytter noen ferdigheter innen alternativ supplerende kommunikasjon. Hun tilbys ikke formelle støttesamtaler eller annen oppfølging for sin egen del, da vi ikke tror at hun har en forståelse av egen situasjon som tilsier at hun vil ha utbytte av dette. Deltagelse i skole prioriteres, noe hun åpenbart har glede av.
Erkjennelse av at livet går mot slutten – Flytskjema 4
Kort tid før Anne fyller 8 år innlegges hun i barneavdelingen som øyeblikkelig hjelp med en lungebetennelse. Forløpet er komplisert, og hun har behov for ekstra pustehjelp med CPAP. Indikasjon for bruk av respirator diskuteres først i legekollegiet og deretter med foreldrene. Man enes om at respiratorbehandling ikke vil være rett. Begrepet «barnets beste» diskuteres og selv om det fremkommer ulike oppfatninger og vurderinger av hvilke valg som vil være best for Anne utvikler det seg ikke til noen form for konflikt. Foreldrenes ønsker og vurderinger tillegges stor vekt. Det blir enighet om at man ved en eventuell pustestopp skal sikre at Anne får frie luftveier og at man kan stimulere hennes respirasjon med støtte av bag. Avansert hjerte-lungeredning og respiratorbehandling skal ikke iverksettes i en slik akuttsituasjon.
Anne er nå alvorlig syk, og innlegges flere ganger med forverringer utløst av akutte infeksjoner og epileptiske anfall. Mellom innleggelsene vurderer vi likevel at hun etter forholdene har en god livskvalitet. Det er ikke mistanke om at hun har smerter eller symptomer som ikke erkjennes. Varigheten av den sykdomsmodifiserende behandlingen diskuteres med foreldrene. Det blir bestemt at dersom Anne ikke lenger klarer å utføre enkle oppgaver skal behandlingen stoppes for å unngå å forlenge avslutningen på livet.
Foreldrene uttrykker et ønske om at barnet om mulig skal dø hjemme. Samtidig er periodene med symptomforverring vanskelig å håndtere i avlastningsboligen. Familien er likevel avhengig av denne hjelpen. Etter initiativ fra hjemmebasert omsorg i kommunen gjennomføres et møte mellom de ansatte i avlastningsbolig og skole, fastlege, helsesøster, foresatte og representanter fra spesialisthelsetjenesten. På dette møtet blir det diskutert hvordan personalet skal forholde seg i en eventuell akuttsituasjon. Foreldrenes deltagelse i dette møtet er svært viktig. Den felles tryggheten som etableres i dette møtet, bidrar til å redusere frykten for akutte sykdomsforverringer og plutselig død i avlastningsbolig og skole.
Noen uker etter dette møtet blir barnet funnet livløs i sengen hjemme kort tid etter innsovning på kvelden. Forsøk på gjenopplivning iverksettes av foreldrene og AMK alarmeres via 113. Ambulansehelikopter tilkommer som en del av dette tilbudet. Gjenopplivningen er da avsluttet på stedet etter samråd mellom foresatte, ambulansepersonell og lokal legevaktslege som kjenner barnets sykehistorie.
I etterkant av dødsfallet har foreldrene flere uformelle kontakter med skolens personale, assistenter og ansatte i avlastningsboligen. Foreldrene kontaktes av saksansvarlig fra habiliteringsteamet noen dager etter dødsfallet. Etter rutine tilbys de også oppfølgende samtaler med behandlende lege og saksansvarlig fra habiliteringsteamet. I samtalene forteller foreldrene om uroen for at den aktive sykdomsmodifiserende behandlingen skulle bli avsluttet. De er glade for at de ikke måtte forholde seg til denne beslutningen før barnet døde. De forteller også om hvor vanskelig det var å skulle si nei til bruk av respirator og avansert gjenopplivning i en akuttsituasjon. Som del av tilbudet tilbys også Annes søster å delta i en sorggruppe ledet av sykehuspresten. Oppfølgingen fra spesialisthelsetjenesten avsluttes omkring ett år etter Annes død.