Diagnose: TRISOMI 18
En 36-år gammel trebarnsmor kommer til ultralydkontroll i graviditetsuke 18. Barnefaren følger til undersøkelsen. Tidligere barn er 10, 7 og 3 år gamle, alle friske gutter. De to eldste går i skolen, mens treåringen går i barnehage.
Diagnose eller erkjennelse av livsbegrensende tilstand – Flytskjema 1
Ultralydundersøkelsen viser et foster med avvik der alvorlig kromosomfeil ikke kan utelukkes. Avtalespesialisten i gynekologi ønsker støtte av fostermedisiner på regionsykehus og foreslår til foreldrene fornyet vurdering på regionalt senter for fostermedisin. Det ordnes tid dagen etter. På regionsykehuset bekreftes gynekologens mistanke om 18 trisomi med misdannelser i hjerte og nyrer. I tillegg har fostret et navlestrengsbrokk. Nyremisdannelsen består av hesteskonyre. Begge foreldre får inngående informasjon om misdannelsen og om behandlingstilbudene som foreligger. Foreldrene takker ja til tilbud om samtale med barnelege for å høre mer om misdannelsene og prognosen for barnet.
Informasjon om tilstand og forventet forløp
Fostermedisineren har tidligere gjort rede for den økte risikoen for spontanabort under svangerskapet. Barnelegen går igjennom fostrets ulike misdannelser og konsekvensene for barnet etter fødsel. Misdannelsene i hjertet og navlestrengsbrokket må vurderes etter fødselen før man kan ta stilling til eventuell operativ behandling. Nyremisdannelsen krever ingen spesiell behandling etter fødselen. Foreldrene får etter samtalene mulighet til å overnatte på pasienthotellet til neste dag slik at de kan diskutere situasjonen seg imellom før ny kontakt med fostermedisineren. De takker ja til tilbudet og ordner tilsyn med sine tre barn. Foreldrene har også fått tilbud om kromosomprøve (fostervannsprøve) for å få et sikkert svar om en alvorlig kromosomfeil foreligger.
Kvinnen avgjør om hun ønsker å fortsette eller fullføre graviditeten
Dagen etter har foreldrene bestemt seg for å fullføre svangerskapet. De avstår fra kromosomprøve, men de har noen flere spørsmål om fostret til barnelegen og får derfor ny kontakt med denne. Foreldrene spør blant annet om de kan føde på sitt hjemmesykehus som også har barneavdeling i tillegg til fødeavdeling. Foreldrene ønsker at barnet skal få så god behandling som mulig ut fra dets forutsetninger etter fødselen. Basert på foreldrenes behandlingsønsker få de derfor anbefaling om å føde på regionsykehuset ettersom barnet har flere misdannelser og fordi tidlig operasjon av navlestrengsbrokket må vurderes av barnekirurg og anestesilege i samråd med foreldrene. I tillegg bør også hjertefeilen (hull i skilleveggen = ventrikkel septum defekt = VSD) vurderes.
Planlegging av videre forløp
Etter nøye gjennomgang av graviditeten, avvikene hos fostret og diskusjon med begge foreldrene om fortsatte kontroller av graviditeten, plan for fødsel og nyfødtperiode, reiser foreldrene hjem til sine barn. De informerer de to eldste barna om at de vil få et søsken som ikke er helt frisk, og som vil bety at foreldrene rundt fødselen kanskje må være mer på sykehuset enn hjemme. Det er avtalt kontroller dels hos jordmor i kommunehelsetjenesten og dels hos gynekolog lokalt (avtalespesialisten). Regionsykehuset gjør avtaler og informerer jordmor, gynekolog og fastlege på hjemstedet samme dag som foreldrene reiser hjem. I tillegg er lokal fødeavdeling og barneavdeling informert om graviditeten dersom behov for kontakt oppstår. Behov for foreldrestøtte av andre fagpersoner under graviditeten vurderes av det lokale hjelpeapparatet i førstelinjetjenesten (gynekologspesialist, fastlege, jordmor eller helsesøster utser ansvarlig person i samråd med foreldrene). Den ansvarlige i primærhelsetjenesten tar kontakt med den gravide for tilbud om psykososial støtte. Avhengig av foreldrenes behov får de tilbud om kontroll i uke 28 og uke 36 til regionssykehuset i tillegg til kontroller hos jordmor og lokal gynekolog.
Den gravide, Anne, ønsker å være i arbeid så lenge hun føler at hun orker det, og samboer Anders ønsker også å fortsette sitt arbeid. De ønsker begge å forholde seg til de fagpersoner som de allerede har vært i kontakt med og har ikke behov for psykososial støtte foreløpig. De to eldste barna er informert av foreldrene og har ikke hatt behov for ytterligere samtale omkring graviditeten. Tilbud om informasjon til søsknene gitt, men foreldrene avslår dette.
I uke 24 oppdager Anne en vaginalblødning og oppsøker gynekologen etter samtale med jordmor. Undersøkelsen viser at alt er fredelig, og at fostret vokser som forventet. Anne ønsker likevel en ny samtale med fostermedisineren på regionsykehuset og får det en uke senere. Begge foreldrene har også en kort samtale med barnelegen som de traff forrige gang på regionsykehuset. En måned senere kommer Anne og Anders til fostermedisineren igjen for avtalt kontroll. De samtaler om graviditeten og begynner også å snakke om hva som skjer under og etter fødselen på føde- og barneavdelingen. Fostret ligger nå i seteposisjon, og det blir derfor også drøftet om hva man vil foreslå hvis fostret ligger i seteposisjon ved fødselen. Ettersom Anne har født normalt 3 ganger tidligere sier gynekologen at man da ofte foreslår vaginal setefødsel hvis alt annet ligger vel til rette. Anne synes dette høres skummelt ut og vil gjerne komme tilbake til denne diskusjonen ved neste besøk.
I uke 36 kommer Anne og Anders til regionsykehuset for kontroll og planlegging av fødselen og nyfødtperioden. De møter fostermedisiner, fødselslege og jordmor for å diskutere fødselen. Deretter treffer de barnelege og barnesykepleier for sammen å legge plan for hvordan barnet tas om hånd etter fødselen og i nyfødtavdelingen. Barnet ligger fortsatt i seteleie, og er noe mindre enn gjennomsnittsstørrelsen i forhold til graviditetslengden. Etter en tverrfaglig vurdering sammen med fødselslege, barnekirurg og nyfødtlege, velger foreldrene vaginalfødsel, med beredskap for keisersnitt dersom forholdene krever det.
Planlegging av fødsel og nyfødtperiode
- Det vil være nyfødtlege med akutt team tilstede ved fødselen og barnehjertelege og barnekirurg i beredskap (på telefon).
- Det nyfødte barnet får samme hjelp etter fødselen som alle nyfødte barn med stimulering, ren suging og pustehjelp (bag eller Neopuff ved behov).
- Når den nyfødte er stabilisert på fødeavdelingen, overflyttes barnet til nyfødtintensiv avdelingen for overvåking, klinisk vurdering og behandling.
- Foreldrene skal være hos barnet i den grad mors tilstand gjør det mulig, og barnets 3 søsken får besøke sitt nye søsken på nyfødtavdelingen. I løpet av første levedøgn gjøres vurderinger av barnekirurg og barnekardiolog med påfølgende orientering og samtale med begge foreldre.
- Resultatet av disse vurderingene vil ligge til grunn for de behandlingsalternativer som finnes. Barnesykepleier og jordmor gir informasjon om rutiner ved føde- og nyfødtavdelingen, kontroller av mor og barn og om ernæring (amming eller annen ernæringsform avhengig av barnets kliniske tilstand).
- Det føres referat/journal fra det tverrfaglige møtet og føde-, barsel- og nyfødtplaner som sendes til føde- og nyfødtavdeling på regionsykehuset og lokale føde-/barneavdeling som beredskap ved behov.
I uke 38 (37 uker + 2 dager) får Anne rier og vannavgang på kvelden ved 23-tiden. Hun kontakter fødeavdelingen på regionsykehuset og får komme inn direkte. Tre timer etter innkomst føder hun en gutt, ukomplisert vaginalt i seteleie. Apgar score er 4,6 og 8 ved 1,5 og 10 minutter. Barnelege er tilstede sammen med barnesykepleier og gir pustestøtte noen minutter + ren suging av fostervann i øvre luftveier. Fødselsvekten er 2700 g, hodeomkretsen 32 cm og lengden 47 cm. Barnet har et navlesnorsbrokk, ca. tennisball stort, lukket som ser ut til å inneholde tarmer. I tillegg en moderat hjertebilyd som ved et moderat hull i skilleveggen i hjertet. Etter 15 minutter på fødeavdelingen flyttes barnet til mors bryst i noen minutter før barnet tas med til nyfødtintensivavdelingen.
På nyfødtavdelingen får barnet ekstra oksygen i kuvøsen (30 % oksygen) og har noen korte pustepauser som behandles med stimulering. Fortsatt overvåking tilsier at det kan være nyttig med noe pustehjelp ved å bruke CPAP (barnet puster mot et lett overtrykk for å stabilisere brystkassen og lette pustingen).
Nyfødtintensiv – Flytskjema 2
Far kommer til nyfødtavdelingen rett etter at barnet er lagt på CPAP og informeres om at barnet har det bra etter forholdene. Et par timer etter fødselen kommer mor til avdelingen og kan ligge ved siden av kuvøsen til barnet der hun når inn til barnets hånd. Sykepleier gir mor tilbud om å ta barnet ut på brystet.
Klinisk vurdering av barnet i nyfødtavdelingen
Barnets navlestrengsbrokk blir vurdert av barnekirurg og anestesilege for å diskutere om brokket bør og kan opereres. Barnehjertevurderingen viser at hjertefeilen er moderat og ikke krever noen umiddelbar behandling hverken operativt eller medikamentell. Foreldrene tas inn i diskusjonen om operasjon av navlebrokket. De informeres om at man vanligvis vil operere et slikt brokk tidlig etter fødselen. I denne situasjonen er det en økt risiko for at barnet kan ha vansker med å overleve en operasjon. Foreldrene ønsker operasjon og den planlegges noen timer senere når puste- og hjertefunksjonen er stabil.
Barnet opereres ved 12 timers alder uten komplikasjoner. Barnet er intubert (plastrør i luftveiene) og blir etter operasjonen lagt på respirator (pustemaskin) for å holde pusten og oksygenringen stabil. Et døgn etter operasjonen kan barnet tas ut av respiratoren, og han puster selv. Smertestillende medisin gis ved behov. Søsknene kommer på besøk på andre levedøgn og foreldrene har samtale med sykepleier og lege daglig om barnet og det ser stabilt ut første leveuke. Mor forsøker å amme, og det gis tillegg i magesonde.
Etter 10 dager i nyfødtavdelingen får foreldrene tilbud om utskrivelse til hjemmet da situasjonen fortsatt er stabil og god. Det forekommer enkelte korte pustepauser < 15 sekunder som gutten selv klarer uten ekstra hjelp, og man har derfor kunnet ta bort apnémonitoren og pulsoksymeteret. Lokal barneavdeling kan tilby hjemmebesøk via avdelingens hjemmesykehus daglig og åpen dør for retur til barneavdelingen ved behov. Ettersom far fortsatt har 2 uker hvor han kan være hjemme med mor og barn, aksepterer foreldrene tilbudet og reiser hjem.
- Før hjemreisen har foreldrene truffet sykepleiere fra hjemme sykehuset som også har gjort seg kjent med barnet.
- Det er avtalt hjemmebesøk daglig første 3-4 dager og kontrollbesøk på den lokale barnepoliklinikken om en måned.
- Barneavdelingens sosionom har orientert foreldrene om eksisterende støtteordninger.
- Kontroll ved regionsykehusets barnehjertepoliklinikk er avtalt ved 3 måneders alder samtidig som barnekirurgen vi gjøre sin siste kontroll.
Å leve med en livstruende/livsbegrensende tilstand – Flytskjema 3
Ordningen med hjemmesykehus fungerer utmerket ifølge foreldrene som stadig blir mer trygge på å ha gutten hjemme. Etter en drøy uke kan hjemmesykehuset trekke seg ut etter avtale med foreldrene. Fire uker gammel blir han forkjølet og spiser noe dårlig. Fastlegen kontaktes, og han tar kontakt med lokal barneavdeling for orientering. Symptomatisk behandling med nesedråper. Ved 2 måneders alder synes foreldrene at gutten virker slappere, spiser dårligere og han blir henvist lokale barneavdeling fra fastlegen.
Erkjennelse av at døden nærmer seg – Flytskjema 4
Klinisk undersøkelse og prøver viser ingen tegn til sykdom. Hans hjerte fungerer godt uten tegn til hjertesvikt. Et par døgn etter innkomst opptrer perioder med pustepauser og dårlig hudsirkulasjon. Lege og sykepleier diskuterer tilstanden med foreldrene da man i denne situasjonen må vurdere pustehjelp via respirator. Foreldrene er enige etter diskusjonen at man ikke synes det er riktig å gi respiratorbehandling som til tross for smertestillende medisin vil kunne oppleves ubehagelig for gutten.
Ettersom man ikke har påvist akutt sykdom der behandling inkludert respirator kan forventes å ha effekt, har de kommet fram til at naturen må gå sin gang. Det foreligger ikke tegn til smerter eller ubehag hos gutten slik at smertestillende behandling ikke anses riktig. Søsknene besøker broren og informeres av foreldrene at han er alvorlig syk og kan dø i nær framtid. Foreldrene ønsker at gutten skal døpes, og barneavdelingen tilkaller prest som forretter dåpen. Etter dette sitter foreldrene hos gutten gjennom natten. De har samtaler med sykepleier og lege. De tilbys støtte av annet personale, men anser ikke selv å ha behov for dette. Et døgn senere dør gutten helt uten andre symptomer. Foreldrene ønsker selv etterundersøkelse (obduksjon) etter samtale. De tilbys hjelp med blant annet sorgstøtte og oppfølging fra barneavdelingen. Alle avdelinger som har vært i kontakt med barnet og familien samt kommunehelsetjeneste og regionsykehus informeres om dødsfallet og planer for ettervern av familien.
Seks uker etter dødsfallet følges familien opp ved besøk i barneavdelingen der behandlende lege og sykepleier deltar. Familien får informasjon om resultatet av etterundersøkelsen, om organprøver som er tatt og eventuelle organer som ikke er tilbakeført til barnet (og hvorfor og hvordan dette praktisk skal ordnes etter ønske fra foreldrene). Ulike spørsmål fra foreldrene forsøkes besvart. I tillegg ønsker helsepersonell å høre om foreldrene har synspunkter på oppfølging og kontakt under graviditet, fødsel og nyfødtperiode. Dette for å kunne gjøre forbedringer i framtiden.
Foreldrene tilbys epikrise og fortsatt oppfølging hvis behov. Andre eventuelle behov av sorgstøtte, helsehjelp i dagens situasjon sjekkes før 6 ukers samtalen avsluttes.