5. Genetikk

Cytogenetiske studier har vist karakteristiske avvik for de fleste av svulsttypene. Rutinemessig cytogenetisk typing eller molekylærgenetisk undersøkelse er imidlertid unødvendig. Tallrike ploiditetsstudier er utført, men resultatet vedrørende DNA ploidi og prognose varierer. Svært få studier har entydig kunnet konkludere med at DNA ploidi er en uavhengig prognostisk variabel. Rutinemessig flowcytometrisk undersøkelse kan derfor ikke anbefales. Når det gjelder cellekinetiske forhold, er ikke verdien av celleproliferasjonsindeks som uavhengig prognostisk variabel blitt fullgodt dokumentert. Rutinebruk av cellekinetiske markører er således heller ikke indisert. Mange ulike molekylære markører er i ferd med å bli eller har vært undersøkt med hensyn til prognostisk verdi. Blant disse er carbon anhydrase IX (CaIX), vascular endothelial growth factor (VEGF), hypoxia inducible factor (HIF), p53, PTEN (cellesyklus), E-cadherin, CD44 (celle adhesjon). Felles for alle er at den prognostiske betydningen ikke er fullgodt validert, og ingen er tatt i bruk rutinemessig.

Nylig gjennomførte studier vedrørende genekspresjon kan tyde på at genetiske analyser vil kunne styrke den prognostiske utredningen av nyrecellecarcinomer (Zhao et al., 2006). Det er sannsynlig at resultatet av fremtidige molekylærpatologiske studier vil kunne splitte opp subtyper som i dag er basert på histologiske karakteristika, og vise at disse er forskjellig med hensyn til behandlingsrespons og prognose.

Konklusjon: Det foreligger ingen molekylære markører anbefalt til bruk i vanlig klinisk praksis.