Gir informasjon om sjeldenhet

Helsedirektoratets Servicetelefon er et tilbud til personer med en sjelden tilstand, pårørende og hjelpeapparatet. Her kan man blant annet få informasjon om hvor det finnes kompetanse om tilstanden. Hittil har om lag 300 sjeldne diagnoser tilbud fra et kompetansesenter i Norge.

Hvis tilstanden er så sjelden at det ikke finnes et kompetansesentertilbud i Norge, vil den som betjener Servicetelefonen forsøke å finne informasjon andre steder, på skandinaviske eller internasjonale nettsteder med høy kvalitet og i tidsskrifter og annen litteratur.

Informasjon og kontakt med andre

– Vi har telefoner fra helsepersonell eller andre yrkesgrupper som er på leting etter kunnskap om sjeldne diagnoser. I tjenesteapparatet er det vanlig å bare møte én eller to personer med en sjelden diagnose i løpet et yrkesaktivt liv. Da blir det vanskelig å være forberedt, sier Kersti Halvorsen, rådgiver i Avdeling rehabilitering og sjeldne funksjonshemninger i Helsedirektoratet. Hun er en av dem som betjener Servicetelefonen.

– De mest krevende samtalene er de med fortvilede foreldre som nettopp har fått et barn med en sjelden diagnose, eller som enda ikke har fått en diagnose, forteller Kersti Halvorsen. Disse trenger informasjon, men først og fremst noen å snakke med. Vi kan hjelpe med å søke etter informasjon om tilstanden, og vi kan forsøke å formidle kontakt med andre familier i Norge eller i utlandet som er i en tilsvarende situasjon. Mange finner veldig mye støtte i å utveksle erfaringer med andre.

Flere kontakter Servicetelefonen

Servicetelefonen har fått henvendelser om 670 diagnoser. Flesteparten av henvendelsene gjelder diagnoser som ikke har kompetansesenter.

Hvor sjelden er en sjelden tilstand?

En medisinsk tilstand regnes som sjelden når det er mindre enn 100 kjente tilfeller per million innbyggere i landet. I Norge tilsvarer dette færre enn 500 personer.

Vi antar at det her i landet er om lag 30.000 mennesker med en medfødt tilstand som det ikke finnes flere enn 100 individer av på én million innbyggere. I de fleste grupper er det langt færre enn 500 med samme diagnose. Mange opplever derfor ikke å treffe andre som har den samme sjeldne tilstanden. Med så sjeldne tilstander kan det ofte bli vanskelig å skaffe seg informasjon om tilstanden, få hjelp og oppnå rettigheter.

Mange frustrerte

Kersti Halvorsen forteller at en del både pårørende og personer som selv har en sjelden tilstand, er frustrerte over møtet med tjenesteapparatet. – Klienter med sjeldne diagnoser kan være mer utsatt for uheldige holdninger i hjelpeapparatet. Dette kan skyldes en generell mangel på kunnskap. Vår oppgave er å støtte tjenesteapparatet i å finne kunnskap samt å gi brukerne hjelp med å få oversikt over og innsyn i sin egen situasjon. Mange med sjeldne medisinske tilstander og deres pårørende viser seg for øvrig etter hvert å være ganske ressurssterke, sier Kersti Halvorsen.

Har du spørsmål som gjelder sjeldne medisinske tilstander? Ta kontakt med Servicetelefonen 800 41 710 (grønn linje) eller send e-post til: sjelden@helsedir.no.