Dette fører til at tiltak og tjenester varierer og blir tilfeldige, og at personer med sjeldne tilstander og familiene deres føler seg overlatt til seg selv. Formålet med å lage dette eksempelheftet er blant annet å motvirke dette og å inspirere tjenesteytere til selv å sette seg inn i utfordringene forbundet med en sjelden medisinsk tilstand.