Helsedirektoratet er statens faglige forvaltningsorgan for sjeldne funksjonshemninger, og har rådgivningsfunksjoner overfor departementene i økonomiske og faglige spørsmål. Direktoratet har ansvar for informasjonstiltak og videreutvikling av feltet.
Sørge for tilgjengelig kompetanse og kunnskap om sjeldne medisinske tilstander til personer som har slike tilstander, pårørende og personell i tjenesteapparatet
Bidra til at personer med sjeldne tilstander skal få bistand til å leve et mest mulig selvbestemt liv
Bidra til å videreutvikle kompetanse- og kunnskapsmiljøer slik at ressursene utnyttes godt
