Oversikt over diagnoser fordelt på ulike kompetansesenter

22q11 delesjonssyndrom (diGeorge syndrom) - Frambu

45,X syndrom (Turner syndrom) - Frambu

47,XXX syndrom - Frambu

47,XYY syndrom - Frambu

47,XXY syndrom (Klinefelter syndrom) - Frambu

48,XXYY syndrom - Frambu

49,XXXXY syndrom - Frambu

5p- delesjonssyndrom - Frambu

AD/HD - NK

ADD - NK

Adrenogenitalt syndrom (AGS), (CAH) - SSD

Adrenoleukodystrofi (ALD) – Frambu/ NMK

Adrenomyelonevropati (AMN) - Frambu

Afibrinogenemi - SSD

AGS (Adrenogenitalt syndrom) - SSD

Aicardi - Tuberøs sklerose kompetansesenter

Aicardi-Goutière sykdom - Frambu

AIP (Akutt Intermitterende Porfyri) - NAPOS

Akondroplasi – TRS

Akutt intermitterende porfyri (AIP) - NAPOS

ALA-dehydratasemangel (Porfyri) - NAPOS

Alagille syndrom - SSD

Alagille-Watson syndrome - SSD

Aldringstilstander - Frambu

Alexander sykdom - Frambu

Alfagalaktosidase A-mangel - SSD

Alfamannosidose - Frambu

Alpers sykdom (PNDC) - Frambu

Alport syndrom - SSD

AMC - TRS

Amnion band syndrome - TRS

Analatresi - SSD

Angelman syndrom - Frambu

Angiokeratoma corporis diffusum – SSD

Aniridi - SSD

Anorektale misdannelser – SSD

Anoti – SSD

Antistoffsvikt – SSD

APECED - Autoimmun polyendokrinopati candidiasis ektoder¬mal dysplasi - SSD

Apert syndrom - SSD

Arteriohepatic dysplasia - SSD

Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) - TRS

Arvelig intrahepatisk gallestase med lymfødem - SSD

Arvelige bløderlignende tilstander - SSD

Arvelige blødersykdommer - SSD

Arvelige trombocyttsykdommer - SSD

Aspartylglycosaminuri - Frambu

Asperger syndrom - Autismeenheten

Ataxia Telangiectasia (AT) - Frambu

Ataxier, arvelige - Frambu

Attention Deficit/Hyperactivity Disorder (AD/HD) - NK

Autisme - Autismeenheten

Batten sykdom (JNCL) - Frambu

Becker muskeldystrofi (BMD) - Frambu/NMK

Beckwith-Wiedemann syndrom - Frambu

Biliary atresia - SSD

Blæreekstrofi - SSD

Brachman de Lange syndrom (CdL – syndrom) - Frambu

Branched chain ketoaciduria – SSD

Bruton agammaglobulinemi, X-bundet agammaglobulinemi - SSD

Båtskalle (Skafokefali) - SSD

Canavan sykdom (CS) - Frambu

CDG - Frambu

Cerebral gigantisme - Frambu

Charcot-Marie-Tooth - Frambu/NMK

Cherubisme - SSD

Choanalatresi - SSD

Cholestasis syndrome 1 (LCS1) - SSD

Cholestasis with periferal pulmonary stenosis - SSD

Chondroectodermal dysplasi - TRS

Cleidokranial dysplasi - SSD

CLN3 - Frambu

CMD - Frambu

CMT- Frambu/NMK

Cockayne syndrom - Frambu

Cohen syndrom – Frambu

Congenital erytropoietisk porfyri (CEP) - NAPOS

Conotruncal Anomali Face syndrom - Frambu

Cornelia de Lange syndrom - Frambu

Coronal synostose - SSD

Cri du chat syndrom - Frambu

Crouzon syndrom - SSD

Currarino triade - SSD

CVID - Common Variable Immuno Deficiency - SSD

Cystisk fibrose - NSCF

Darier sykdom (Ichtyose) – SSD

Dejerine-Sottas sykdom (CMT type 3)- Frambu

Dermatomyositt - NMK

Diastrofisk dysplasi - TRS

diGeorge syndrom - Frambu

Distal muskeldystrofi (Kugelberg Welander type) - NMK

Duchenne muskeldystrofi - Frambu/NMK

Dysmeli - TRS

Dystrofia myotonika - Frambu/NMK

Dystrofisk Epidermolysis Bullosa (EB) - SSD

Døvblinde - Døvblindesentrene

EB simplex - SSD

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) - TRS

Ekstrahepatisk gallegangsatresi - SSD

Ektodermale dysplasier (ED) - SSD

Ellis van Creveld syndrom - TRS

Emery-Dreifus muskeldystrofi (EMD) - NMK

Epidermolysis bullosa (EB) - SSD

Epispadi - SSD

Erytropoietisk protoporfyri - NAPOS

Esophagus atresia - SSD

Extrahepatisk gallegangsatresi - SSD

Fabry sykdom - SSD

Fagocyttdefekter - SSD

Fahr sykdom - Frambu

Faktor 1 mangel - SSD

Faktor 5 mangel - SSD

Faktor 7 mangel - SSD

Faktor 8 mangel - SSD

Faktor 9 mangel - SSD

Familiar Lecithin Cholestrol Acyltransferase - SSD

Fascio-scapulo-humeral muskeldystrofi - Frambu/NMK

Fenylketonuri - SSD

Fibrøs Dysplasi - TRS

Fiskehud (Ichtyose) - SSD

Fragil X syndrom - Frambu

FRDA (Friedreichs ataksi) – Frambu/NMK

Freeman Sheldon Spectrum/Whistling Face - SSD

Fremadskridende nevrologiske sykdommer - Frambu

Friedreich ataxi – Frambu/NMK

Følling sykdom - SSD

Galaktose-1-fosfat uridyltransferasemangel - SSD

Galaktosemi - SSD

Gallegangsatresi - SSD

GALT-mangel (galaktosemi) - SSD

Gangliosidose type II (Sandhoff sykdom) - Frambu

Genitale anomalier - SSD

Glanzmann trombasteni - SSD

Globoidcelleleukodystrofi (GLD) - Frambu

Glutarsyreemi - Frambu

Glutarsyreuri type 1 - Frambu

Goldenhar syndrom - SSD

Gorlin syndrom -SSD

Greither sykdom – SSD

Günther sykdom - NAPOS

Hallervorden-Spatz sykdom - Frambu

Hemifacial microsomi/ Okulo-Aurikulær-Vertebral spektrum (OAVS) (Goldenhar syndrom) - SSD

Hemifacial mikrosomi - SSD

Hemihypertrofisyndromer - Frambu

Hemiplegi, alternerende - Frambu

Hemofili A - SSD

Hemofili A + B (faktor Vlll-mangel + faktor lX-mangel) - SSD

Hemofili B - SSD

Hepatoerytropoitisk porfyri - NAPOS

Hereditary hemorrahagic telangiectasia (HHT) - SSD

Hereditær koproporfyri (HCP) - NAPOS

Hereditær nefritt - SSD

Hereditær Sacral Dysgenesi - SSD

Hereditær spastisk paraplegi (HSP) - Frambu/ NMK

Hereditære ataxier - Frambu/ NMK

Hereditære motoriske og sensoriske nevropatier (HMSN) - Frambu/ NMK

Hermafroditisme - pseudohermafroditisme - SSD

Holt-Oram syndrom - TRS

Hunter sykdom - Frambu

Huntington Chorea - SSD

Huntington sykdom - SSD

Hurler sykdom - Frambu

Hvit substans sykdommer - Frambu

Hydroa vacciniforme – SSD

Hyper IgE syndrom - SSD

Hyper IgM syndrom - SSD

Hyperkinetisk forstyrrelse - NK

Hypokondroplasi - TRS

Ichthyose - SSD

Idiopatisk kortvoksthet - TRS

IgG subklassedefekter - SSD

INCL (Infantil neuronal ceroid lipofuscinose) - Frambu

Incontinentia pigmenti - SSD

Infantil neuroaxonal dystrofi - Frambu

Infantil neuronal ceroid lipofuscinose - Frambu

Inklusjonslegeme myositt - NMK

Interferon gamma-reseptor-defekt (INFGR) - SSD

Intersex – SSD

Ivemark syndrom - SSD

Joubert syndrome - Frambu

Junksjonal Epidermollysis Bullosa (EB) - SSD

Juvenil Nevronal Ceriod lipofucinose (JNCL) - Frambu

Kallmann syndrom - Frambu

Karbohydratdefekt glykopreteinsykdom - Frambu

Kearns-Sayre syndrom - Frambu

Keratoderma palmo plantaris - SSD

Keratoser - SSD

Kinky hair syndrom (Menke syndrom) - Frambu

Kjerubisme - SSD

Kjønnskromosomanomali - Frambu

Klinefelter syndrom - Frambu

Klippel-Trenaunay syndrom - Frambu

Komplementdefekter - SSD

Komplett androgen insensitivitet syndrom (AIS) - SSD

Kondroektodermal dysplasi - TRS

Kongenital (medfødt) adrenal hyperplasi - SSD

Kongenital erytropoietisk porfyri - NAPOS

Kongenital Immundefekt - SSD

Kongenital muskeldystrofi - Frambu/NMK

Kongenitt, familiær infantil myasteni - NMK

Kortvoksthet - TRS

Krabbe syndrom - Frambu

Kraniofaciale dysostoser - SSD

Kraniofaciale dysplasier - SSD

Kraniofaciale misdannelser - SSD

Kraniosynostoser - SSD

Kraniosynostoser (syndromale) - SSD

Kromosomavvik, svært sjeldne med utviklingshemning - Frambu

Kronisk granulomatøs sykdom (CGD) - SSD

Landau Kleffner syndrom - Tuberøs Sklerose kompetansesenter

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB) - SSD

LCAT-mangel (Norum sykdom) - SSD

Leber hereditære opticus nevro-retinopati (LHON) - Frambu

Leigh syndrom - Frambu

Leri-Weill Dyschondrosteosis - TRS

Lesch-Nyhan syndrom – Frambu

Leukocytt adhesjonsdefekt (LAD) - SSD

Leukodystrofier - Frambu

Limb-Girdle muskeldystrofi (LGMD) - Frambu/NMK

LMBB - SSD

Louis-Bar syndrom - Frambu

Lysosomale sykdommer - Frambu

Mannosidoser - Frambu

Maple syrup urine disease - SSD

Marfan syndrom - TRS

Marinesco-Sjögren syndrom - Frambu

Maroteaux-Lamy sykdom – Frambu

Mastocytose - SSD

Medfødt benskjørhet (Osteogenesis Imperfecta) – TRS

Medfødte (Kongenitte) myopatier – NMK/Frambu

Medfødte blødersykdommer - SSD

Medfødte hudsykdommer - SSD

Medfødte immunsviktsykdommer – SSD

Medfødte Muskelsykdommer - NMK/Frambu

Medfødte myopatier (metabolske, nevrogene og uspesifikke muskelsykdommer) – NMK

Medfødte stoffskiftesykdommer - SSD

Medfødte trombocyttsykdommer - SSD

MELAS - Frambu

Menke syndrom - Frambu

MERFF – Frambu

Metabolske muskelsykdommer – NMK/Frambu

Metafyseal kondrodysplasi - TRS

Metakromatisk leukodystrofi - Frambu

Metatrofisk dysplasi (Kniest dysplasi) - TRS

Metopisk synostose – SSD

Metylmalonsyreemi – SSD

Microtia, anotia - SSD

Migrasjonsforstyrrelser - Frambu

Miller-Dieker syndrom - Frambu

Mitokondrie-encefalopati - Frambu

Mitokondrie-encephalopathy lactacidose and strokelike episodes (MELAS) - Frambu

Mitokondriemyopatier - Frambu

Mitokondrie-neurogastrointestinal encefalomyopati - Frambu

Mitokondriesykdommer - Frambu/NMK

ML II l-cellesykdom - Frambu

ML III Pseudo-Hurler polydystrofi - Frambu

MLD - Frambu

MNGIE - Frambu

Mohr-Tranebjærg sykdom – Døvblindesentrene

Morbus Osler, Hereditær Hemorragisk Telangiectasi (HHT) - SSD

Morquio sykdom - Frambu

MPS I - Frambu

MPS I S - Frambu

MPS II - Frambu

MPS III - Frambu

MPS IV - Frambu

MPS VI - Frambu

MPS VII - Frambu

MPS-sykdommer – Frambu

MSUD - Maple Syrup Urine Disease – SSD

Mukolipidose type II og III - Frambu

Mukopolysakkaridoser (MPS-sykdommer) - Frambu

Multippel epifyseal dysplasi (MED) - TRS

Munke syndrom - SSD

Myastenia Gravis - NMK

Myelomeningocele (MMC/ryggmargsbrokk) - TRS

Myopathi, encephalopathy, ragged red fibres (MERRF) - Frambu

Myotonia congenita - NMK

Möbius syndrom - Frambu

Narkolepsi - NK

Netherton syndrom – SSD

Neutropeni - SSD

Nevrodegenerative tilstander - Frambu

Nevrofibromatose type 1 - Frambu

Nevrofibromatose type 2 – Frambu

Nevrogene muskelsykdommer - NMK

Nevromuskulære sykdommer - NMK/Frambu

Nevronal ceroid lipofuscinose (NCL) - Frambu

NF (Nevrofibromatose) - Frambu

Niemann-Pick sykdom - Frambu

Noonan syndrom - Frambu

Norum Disease - SSD

Oculopharyngeal muskeldystrofi - NMK

Okulo-aurikulær-vertebral spektrum (OAV-spektrum) - SSD

Ornithine transcarbamylase deficiency (OTD) - Frambu

Osler sykdom - SSD

Osteogenesis Imperfecta (OI) - TRS

Overvekstsyndromer - Frambu

Owren sykdom – SSD

Pachyonychia congenita - SSD

Palmo plantar keratose - SSD

Panthothenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom (PKAN) - Frambu

Partiell Androgen Insensitivitet Syndrom (PAIS) - SSD

Pearson syndrom - Frambu

Pelizaeus-Merzbachers sykdom (PMD) – Frambu

Periodisk paralyse - NMK

Pfeiffer syndrom - SSD

Phenylketonuria - SSD

Pierre Robin sekvenser og komplekser – SSD

PKU - Fenylketonuri (Følling sykdom) - SSD

Plogskalle (Trigonokefali) - SSD

Poland syndrom - TRS

Polimyositt - NMK

Polynevropatier, arvelige - Frambu/NMK

Pompe sykdom - Frambu

Porfyria cutanea tarda (PCT) – NAPOS

Porfyria variegata (PV) - NAPOS

Porfyrisykdommer - NAPOS

Prader-Willi syndrom – Frambu

Primære immunsviktsykdommer

Primære Muskeldystrofier – NMK/Frambu

Proconvertin mangel – SSD

Proconvertinmangel - SSD

Progredierende ataksi – Frambu

Progressiv infantil poliodystrofi – Frambu

Propionsyreemi - SSD

Proteus syndrom - Frambu

Pseudoakondroplasi - TRS

Pseudohermafrodittisme - SSD

Pyknodysostose - TRS

Rett syndrom - Frambu

Rubinstein-Taybi syndrom - Frambu

Ryggmargsbrokk - TRS

Sagittal synostose - SSD

Sandhoff sykdom - Frambu

Sanfilippo sykdom - Frambu

Santavuori-Haltia sykdom - Frambu

SCARMD (Severe childhood autosomal recessive muskel dystrofi) - NMK

Scheie sykdom - Frambu

Schimke immuno osseous dysplasi - TRS

SCID - Alvorlig kombinert immunsvikt - SSD

Scrotal hypospadi - SSD

Seitelberger sykdom – Frambu

Selektiv IgA mangel - SSD

Seninfantil nevronal ceroid lipofuscinose - Frambu

Setesdalsrykkja - SSD

Sialidose - Frambu

Skjevskalle (plagiokefali) - SSD

Skulder-bekken muskeldystrofi – Frambu/NMK

Slow channel syndrom - NMK

Slye sykdom - Frambu

SMA (Spinal muskelatrofi) - Frambu

Smith-Magenis syndrom - Frambu

Sotos syndrom – Frambu

Spielmeyer-Vogts sykdom (JNCL) - Frambu

Spina bifida - TRS

Spinale muskelatrofier - Frambu/NMK

Spiserørsdefekt (øsofagusatresi og lignende) - SSD

Spondylo epifyseal dysplasi (SED) cogenita - TRS

Spondylo epifyseal dysplasi (SED) tarda - TRS

Spondylo epimetafyseal dysplasi (SEMD) - TRS

Spondylo karpotarsal dysplasi - TRS

Spondylo metafyseal dysplasi (Kolowski type) - TRS

Spongiform leukoencefalopati - Frambu

Steinert sykdom - Frambu

Storage pool disease - SSD

Sturge Weber syndrom - Tuberøs Sklerose kompetansesenter

Svært sjeldne kromosomavvik med utviklingshemning - Frambu

Syndromal immunsvikt - SSD

Syndromale kraniosynostoser - SSD

Syndromatisk hepatisk duktulær hypoplasi - SSD

Sæthre-Chotzen syndrom - SSD

Takao syndrom - Frambu

TAR syndrom - TRS

Tay-Sachs sykdom - Frambu

T-celle og kombinert B- og T-cellesvikt - SSD

Toksisk myasteni - NMK

Tourette syndrom - NK

Treacher Collins syndrom - SSD

Trippel X syndrome - Frambu

Trombastenier - SSD

Trombocytopatier - SSD

Tuberøs sklerose - TSKS

Turner syndrom - Frambu

Tårnskalle (Oksykefali) - SSD

Ukjent diagnose med utviklingshemning - Frambu

Uklart kjønn ved fødsel - SSD

Usher syndrom - Døvblindesentrene

VACTERL, VACTERLS - TRS

Velo-cardio-facialt syndrom (VCFS/ DiGeorge syndrom) - Frambu

Vestibulær schwannomatose (NF2) - Frambu

Von Hippel-Lindau syndrom - Frambu

Von Recklinghausen sykdom (Nevrofibromatose type 1) - Frambu

Von Willebrand sykdom - SSD

Weaver syndrom - Frambu

Weber- Rendu syndrom - SSD

White Matter Diseases (WMD) - Frambu

Williams syndrom – Frambu

Wiscott Aldrich syndrom – SSD

X-bundet lymfoproliferativt syndrom (Duncan syndrom) - SSD

Øsofagusatresi – SSD

Aagenæs syndrom - SSD

Aarskog syndrom – SSD

Oversikt over diagnoser som TAKO-senteret har vært i kontakt med utover de som er listet opp for de andre kompetansesentrene.

Akalasi

Akromegali

Addison sykdom

Aicardi syndrom

Alfa-antitrypsinmangel

Amelogenesis imperfecta

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Angiodysplastisk syndrom

Arnold-Chiari malformasjon

Autoimmunt polyendokrint syndrom type 1 (APS 1)

Behcet's syndrom

Binder syndrom

BPES (Blefarofimose-ptose-epicanthus inversus syndrom)

Branchio-oto-renalt syndrom (BOR syndrom)

Bronchopulmonal dysplasi

Børjeson-Forssman-Lehmann syndrom

Cardio-facialt-cutant syndrom

Carpenter syndrom

Cerebellar ataksi

Cerebellar atrofi

CHARGE syndrom

Coffin Lowry syndrom

Coffin Siris syndrom

Costello syndrom

Craniometaphyseal dysplasi

Cushing syndrom

Cystisk lymfatisk malformasjon

Dentin dysplasi

Dentinogenesis imperfecta

Dubowitz syndrom

Eisenmenger syndrom

Ekman-Westborg-Julin syndrom

Encephalocele

Eosinofilt syndrom

Epidermal nevus

Erythrofagocytær histiocytose

Facialis parese

Fanconi anemi

Fibrodysplasia ossificans progressiva

Frontometaphyseal dysplasi

Geleofysisk syndrom

Gingival fibromatose

Gjellebuesyndrom

Glucogenose

Granulocytopeni

Grouchy syndrom

Hennekam syndrom

Hereditær nevropati

Hereditært angioneurotisk ødem

Hirschsprungs sykdom

Holoprosencephali

Hydroksylasesvikt

Hydronefrose

Hypogammaglobulinemi

Hypomagnesemi

Hypomelanosis of lto

Hypoparathyreoidisme

Hypopituitarisme

Infantil myoklon encephalopati

Intestinale lymfangiektasier

Johanson-Blizzard syndrom

Juvenil osteoporose

Kabuki syndrom

Keratoderma palmo-plantaris

KIBO-syndrom

Klippel-Feil syndrom

Kongenitt facialis parese

Kromosomanomalier

Langerhans celle histiocytose

Larsen syndrom

Larsson Sjøgren syndrom

Lennox-Gastaut syndrom

LEOPARD syndrom

Lipodystrofi

Lowe syndrom

Lymfangiom

Lysinuric protein disease

Mc Cune Albright syndrom

Medulloblastom

Melanocyttisk nevroektodermal tumor (MNET)

Melnick Needle syndrom

Merosine deficient congenitt muskeldystrofi (MDC 1A)

Micrognati

Mixed Connective tissue Disease (MCTD)

Monilethrix

Multicore disease

Multiendokrin svikt

Multiple gingival cyster

Multiple keratoakantomer

Multippel endokrin neoplasi (type II B)

Nemaline myopati

Nevus flammeus

Oculo-dento-digital dysplasia

Odontodysplasi

Odho blefarofimose syndrom

Oligodonti

Opitz C syndrom

Opitz syndrom

Orofacialt digitalt syndrom

Osteosklerose

Panhypopituitarisme

Pemphigoid

Pemphigus

Pemphigus vulgaris

Polycystisk nyresykdom

Polyglandulært syndrom

Primær oxalose

Propionsyreemi

Prune-Belly syndrom

Pseudohypoparathyreoidisme

Pseudopseudohypoparathyreoidisme

Quadriplegi

Radikulær dentindysplasi

Rieger syndrom

Ritscher-Schinzel syndrom

Robin sekvens

Robinow syndrom

Romberg syndrom

Rothmund-Thomson syndrom

Scapulo-humoral muskeldystrofi

Schinzel-Giedeon syndrom

Schwachman-Diamond syndrom

Seckel syndrom

Sensenbrenner syndrom

Septo-optisk dysplasi

Short root syndrom

Silver Russell syndrom

Sklerodermi

Skleroserende cholangitt

Smith Lemli Opitz syndrom

Solitary median maxillary central incisor (SMMCI)

Stevens-Johnson syndrom

Stickler syndrom

Thalidomidskade

Thomsens myotoni

Thyreodektomert

Tricho-dento-ossøst syndrom

Tricho-rhino-phalangealt syndrom

Tumoral calcinose

Ulrich kongenitt muskeldystrofi

VATER-assosiasjon

Wardenburg syndrom

Weiss syndrom

White sponge nevus

Wolff-Hirschhorns syndrom

Worster Drought syndrom